先看数据——丽江BRCA1/2基因检测的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: NGS
临床用途: 靶向+遗传风险
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 5400元（2026年更新）
具体检测什么
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖BRCA1/2基因全外显子及其上下游各20bp内含子区域，同时分析基因组不稳定性状态，通过杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标综合计算HRD score，阈值设定为≥43分定义为同源重组缺陷阳性。可检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）三种突变类型，并区分胚系与体细胞变异（需同时送检蜡块与血液白细胞对照）。局限性在于NGS对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限，且不涉及蛋白或RNA水平的检测。
建议检测的人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌患者需评估PARP抑制剂获益
- 家族中有多人罹患乳腺或卵巢癌，疑似家族遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者
- 三未检出乳腺癌或双侧/多发性乳腺癌患者，需明确BRCA突变状态
- 年轻乳腺癌（<50岁）患者，胚系BRCA突变风险较高
- 卵巢癌一线治疗后考虑维持治疗，需HRD评分指导用药方案
- 转移性去势抵抗性前列腺癌患者，检测HRR基因突变以匹配定向治疗
从提前安排到出报告
- 临床医生评估患者适应症，开具BRCA1/2+HRD检测申请
- 在{ city }当地医院或合作点提取外周血（2-3ml EDTA抗凝管）
- 从病理科获取肿瘤蜡块（建议3年内标本，避免DNA降解）
- 样本由专精冷链物流统一寄送至检测中心
- 实验中心进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异检测（SNV/INDEL/CNV）及HRD score计算
- 遗传咨询师解读结果，出具含临床意义的正式报告
- 报告发送至医生或患者，周期约7-15个非节假日（加急可缩短至4天）
丽江BRCA1/2基因检测机构推荐
丽江古城万核医学检测中心
地址: 云南省丽江市古城区西安街道民主路157号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 古城区、玉龙纳西族自治县、永胜县、华坪县、宁蒗彝族自治县
周边: 近丽江国际购物广场，古城口大水车旁，丽江人民医院斜对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（240条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
丽江正规BRCA1/2基因检测采样点推荐：
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云南其他BRCA1/2基因检测机构：
丽江三甲医院参考
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电话: 0874-3122601
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 我去年做了乳腺癌手术，现在术后一年还能做这个检测吗？
可以。本检测使用手术切除的肿瘤组织蜡块（FFPE）和血液样本。只要您的蜡块保存良好（建议3年内），仍可进行检测。结果将为复发风险评估和未来治疗方案选择提供依据，例如是否适用PARP抑制剂维持治疗。请咨询您的主治医生获取蜡块切片。
问: 这个检测用的NGS技术，能测到BRCA1/2基因的启动子区域吗？
本产品的检测范围明确为BRCA1/2基因全外显子区域及上下游各20bp的内含子区域，不包含启动子区。因此，对于位于启动子区域的罕见突变或调控区变异，本检测无法覆盖。如果您家族史高度怀疑HBOC但检测阴性，可咨询医生是否需要补充其他检测。
问: 我是一名子宫内膜癌患者，适合做BRCA1/2和HRD检测吗？
适合。原报告明确本检测适用于子宫内膜癌。BRCA突变或HRD阳性患者使用PARP抑制剂可能获益（参考卵巢癌治疗经验）。检测通过NGS分析BRCA1/2全外显子及基因组不稳定性（LOH/TAI/LST），综合评估HRD状态。即使无家族史，体细胞突变也可能存在，检测可为靶向治疗和遗传风险评估提供依据。
问: 我是一名胰腺癌患者，没有家族史，检测有意义吗？
有意义。原报告指出，本检测适用于胰腺癌患者。即使无家族史，也可能存在体细胞BRCA突变或HRD阳性（约占胰腺癌患者的5-10%）。检测结果若为阳性，您可使用奥拉帕利维持治疗（FDA已批准gBRCA阳性的转移性胰腺癌）。若为阴性，也可排除相关遗传风险。本检测同时分析胚系与体细胞变异，全面评估。
问: 报告上写BRCA2突变是胚系来源，这和我体细胞突变有什么区别？
胚系突变意味着该变异存在于全身所有细胞（包括生殖细胞），可遗传给后代；体细胞突变仅存在于肿瘤组织中，不遗传。本检测通过配对检测蜡块（肿瘤组织）和血液白细胞（胚系对照），可准确区分二者。若为胚系阳性，建议一级亲属（父母、子女、同胞）进行针对性检测和遗传咨询。
必要提醒
- 检测结果仅用于辅助临床决策，最终治疗方案需由主治医生综合判断
- 蜡块标本保存超过3年可能影响DNA质量，导致HRD评分准确性下降
- 检测无法覆盖BRCA1/2大片段倒位或复杂重排，阴性结果不排除此类突变
- 变异分类基于当前数据库，随着中国人群数据完善可能更新解读
- 胚系BRCA突变阳性者，建议一级亲属进行针对性位点验证（Sanger测序）
- 检测仅针对DNA水平，不评估蛋白或RNA表达状态
- 样本采集后需尽快送检，避免反复冻融影响核酸质量
- 结果需结合患者家族史、病理类型等综合评估，单次检测不能排除所有遗传风险
